事实上她爸爸也有个弟弟，也是这么个情况。
“以前怎么没听你说啊？！”丈夫抱怨道。
“我之前也不知道啊，我爸刚刚打电话说的。”患儿妈妈焦虑道。
几天后基因检测的结果出来了：DNAH5基因纯合突变，符合原发性纤毛运动障碍诊断标准。
“那接下来该怎么办呢？”患儿妈妈询问道，“要吃什么药或者做什么治疗吗？”
“的确要做一些治疗，但也没什么特殊的....”高风对她解释了一番，后者显得十分的失望。
PCD目前无根治方法，治疗核心是控制感染、清除分泌物、保护肺功能，预防并发症。
“现在感染已经控制的差不多了，回去后你们要定期给他物理排痰。”
“可以长期使用一些黏液溶解剂，乙酰半胱氨酸，或者氨溴索也可以，这些都可以稀释痰液，促进排出。”
患儿每日可进行鼻腔冲洗，清除鼻窦分泌物，减轻鼻窦炎症状，降低中耳炎发病风险。
出院前，患者的爸爸在此啊找到了高风。
“大夫，我想问个问题。”
“你说。”高风道。
“假如我们再生一个，遗传上这个原发性纤毛运动障碍的概率有多大？”
“这个还真不好说呢...”高风道。
原发性纤毛运动障碍通常以常染色体隐性遗传为主，遗传概率与家族携带者情况相关。
在常染色体隐性遗传模式下，如果父母都是携带者（各携带一个致病基因），每次生育时，子女有25%的概率患病、50%的概率成为携带者、25%的概率完全正常。
若仅有一方是携带者，则子女通常不会患病，但有50%的概率成为携带者。
但少数PCD病例为X连锁隐性遗传，主要影响男性。若母亲是携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。
若父亲患病，所有女儿都将成为携带者，儿子则不受影响。
“如果你们想生育的话，我建议先做一个基因检测看看。”高风道。
“那我们做一个吧。”患者爸爸考虑了一下后道，他们夫妻两人这两天仔细查了一下这个疾病，现在焦虑的不行。
高风挺能理解他们的心情。
原发性纤毛运动障碍的确是很麻烦，如果早期确诊并坚持长期规范化管理，可显著减少感染发作，延缓肺功能下降，多数患儿可正常上学、生活。
但成年后仍需持续管理，他们对抗感染风险的能力很差，会经常跟医院打交道。
若诊断延迟，已经出现了严重的支气管扩张、肺纤维化，预后会很差，不但影响生活质量，甚至会导致呼吸衰竭。
绝大部分患者都活不到平均年龄。
如果可以的话，能再生一个也是个不错的选择。
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儿科常悠小分队微信群
烂手回冬：所以说查体非常重要，能在第一时间给我们提示很多信息，这对接下来的诊断至关重要。
烂手回冬：你们以后要向高老师学习。
稳稳的幸福：收到！
张崇山：收到！
佳佳：收到！
高绍辉：收到！
没错，烂手回冬是常悠的微信名，别说一些患儿家长了，连高风看到的时候都有点....
挺让人蛋疼的....
“周怡君，你还好吗？”高风看到对方正愁眉苦脸的跟另一名护士说些什么，“今天没低血糖吧？”
“这是高风，他最会安慰人了。”周怡君对着旁边坐着的护士道。
“是嘛？那你安慰安慰我。”这名小护士苦着脸道，“我最近上夜班上的都快抑郁了。”
虽然今天没有接到安慰同事的任务，但高风仍非常的积极，毕竟在工作中维护良好的同事关系非常重要。
“其实多上几个夜班并不算累，我有个同学在澳大利亚当护士，那才艰难呢。”高风道。
“是嘛？澳大利亚护士的工作强度也很大吗？”周怡君两人眼神亮了起来。
“对啊，他们的每周工作时间长达40小时，刚从学校出来的护士基础工资平均一周才1300澳元。”
为了让护士安心当牛马，每年会自动晋升等级和增加微薄的薪资，直到第八年周薪大约为1880澳元。
对了，1澳元大约等于6人民币。
“但这时你就需要考试升级，不然就只能继续领这点工资苟且生活下去。”
“她周六周末选择辛苦的加班，会给点微薄的1.5~2倍工资，如果是下午班次或者夜班也会增加点额外的工资，主要怕那点微薄的收入没钱吃夜宵影响工作。”
特殊节假日上班的话会给两倍到三倍工资，用来安慰节假日别人休息，你却上班所产生的怨气。
如果你不幸成为护士长，那基础周薪大约3100~3300澳元，但是工作压力会更大。
“每年的带薪年假只有4个星期，病假也就给你三个星期，如果你的休假用不完，那就给你叠加，但是最高单次也只能带薪休息三个月。”
在澳大利亚，他们认为人需要时间陪伴家人出去看看世界，而不是像机器一样，不然这点微薄收入会让上班的人想不开。
“怎么样，听了她的悲惨遭遇，你们觉得好受点没？”高风贴心的问道。
周怡君一脸的生无可恋，同事好像还有点其他问题。
“你刚说的是周薪？！！”
“一个月岂不是有四周？！！！”
“对啊。”高风。
“我*他*的！”小护士破口大骂道。
“马悦！你搁这骂什么街呢？！注意素质！”一个不满的声音响了起来，是儿内科的护士长冯俏。
“没....”
“别没了，你现在赶紧跟我去1床，周S长的孙子扎不上针了！”冯俏催促道。
“护士长你为什么不去扎？”马悦不解道，在儿内科，护士长冯俏的扎针水平是最好的，她只能排老二。
“扎了两针，没扎上...”冯俏有点尴尬。