复查血常规白细胞计数11.5×10⁹/L，中性粒细胞比例68%，C反应蛋白15mg/L（轻度升高），胸片示右下肺轻度炎症改变。
“那边的医生说我们是因为反复呼吸道感染，这次进展为支气管肺炎了。”孩子妈妈道，“给换了消炎药。”
抗生素调整为阿莫西林克拉维酸钾，同时联合雾化吸入（布地奈德+异丙托溴铵）治疗。
治疗10天后，患儿低热消退，肺部啰音消失，咳嗽、鼻塞症状缓解，医生建议出院，嘱口服抗生素巩固治疗3天，定期复查。
但出院后2周，患儿再次出现咳嗽、流脓涕，虽无发热，但症状持续超过1周，且出现嗅觉减退。
家长这下意识到了情况的异常，立即带孩子来到了一附院。
询问完病史，家属带着患儿去了病房。
“有点奇怪啊，感染怎么反反复复的？”孟佳道。
高风也觉得有点不太寻常，假如真是支气管肺炎，短期内不应该这么反复的。
难不成是孩子的免疫力出问题了？
他跟孟佳梳理了一下患儿的病史：
近3个月反复呼吸道感染（支气管炎、肺炎），伴持续性鼻塞、流脓涕，嗅觉减退，活动后咳嗽加重。
其无过敏史，父母无呼吸系统疾病史，患儿出生时无异常，生长发育基本正常。
“我去查下体。”高风说完就去了病房。
患儿已经七岁了，基本相当于一个半大的成人，他正在妈妈怀里哭闹，但一看到医生进来，立马止住了哭声。
“哭什么呢？”高风笑着问道。
“怕疼，不愿意抽血。”患儿妈妈心疼道，这两次住院抽了好几次血，别说孩子了，她看着心里都难受。
对此高风有点无能为力，现代医学离不开这些检查检验。
“来，躺着，我给你看看。”高风对患儿道，后者很乖的躺在了病床上。
“叔叔，疼吗？”
“不疼，我就听听摸摸。”高风笑着道。
他拿起听诊器进行了肺部听诊，的确是能听到明显的湿性啰音，这提示肺部存在感染。
难道真是支气管肺炎？
平时没注意保暖？穿的太厚了？晚上踢被子？一瞬间他脑海中闪过了数个可能。
听完肺部后，他又把听诊器放在了患儿左侧第5肋间，这里是心尖搏动的正常位置。
“咦！”高风很快发现了异常：患儿心尖搏动竟然位于右侧胸部！！
他立即再次探查，然后匆匆离开了病房。
“那个患儿是右位心！”他对孟佳道：“给他做个胸部和鼻窦的CT吧！”
“对了，再做一个肺功能。”
“右位心？”一旁的高绍辉表情很是惊讶，“那不就是内脏转位？！”
内脏转位是指胸腔、腹腔内的脏器位置与正常解剖位置呈镜像反转的先天性解剖异常，分为两种主要类型：
1.完全性内脏转位，也就是医学上说的镜面人，这是最典型的类型，心脏、肺、肝、脾、胃、肠等所有内脏的位置都与正常人左右相反。
2.不完全性内脏转位，仅部分脏器位置反转，常伴随其他先天性畸形，比如先天性心脏病、胆道闭锁、肠道畸形等，症状与伴随的畸形相关。
例如合并心脏畸形时，可能出现心悸、紫绀、活动耐量下降等表现。
“但是在他们那边医院查的胸片报告上没有这么写啊！”冯雯雯提出质疑道，“会不会是你搞错了？”
“可能是因为患儿比较胖吧。”高风思考了一下道，太胖容易影响成像质量。
医生最讨厌胖子了！
规培生张崇山在微信群里面说了一下高风的发现，并@了一下常悠，顿时吸引了后者的注意。
她特意从门诊回来看了一眼，表情若有所思。
“先按高风说的查吧。”常悠道。
患儿的胸部CT提示：双肺纹理增多、紊乱，右下肺少许纤维条索影，右位心；
鼻窦CT示：双侧上颌窦、筛窦炎症；
肺功能检查示：轻度阻塞性通气功能障碍。
结合“反复呼吸道感染、鼻窦炎、内脏转位”三联征，一个疾病顿时呼之欲出。
“你倒是呼出来啊？！急死人了！”冯雯雯着急道。
“你都不能查查资料的吗？”高风无语道。
“我哪知道查什么啊！一点方向都没有！”冯雯雯道，其他三人也是一脸的迷茫。
高风顿时发现他有些高估这些规培生了，不过仔细想想也属正常，毕竟他们大多数都是刚毕业就参加规培了，根本没有什么临床经验，更别提这些少见病。
冯雯雯他们甚至是第一次见到右位心。
“应该是原发性纤毛运动障碍。”
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一组由纤毛结构或功能异常导致的罕见遗传性疾病，属常染色体隐性遗传（少数为X连锁遗传），发病率约1/1.5万-1/4万，男女患病概率均等。
核心病因是编码纤毛结构蛋白的基因发生突变，导致纤毛的超微结构异常（如动力蛋白臂缺失、纤毛轴丝畸形、放射辐缺陷等），进而丧失正常的摆动功能。
说到这，部分人有些担忧，我毛少，有些地方还没有毛.....
这会不会.....
别担心，这里说的是纤毛。
人体的呼吸道、鼻窦、中耳、输卵管、脑室等部位均分布有纤毛，其中呼吸道纤毛的主要作用是摆动清除黏液及异物，当纤毛功能障碍时，分泌物无法排出，进而反复引发感染及组织损伤。
已明确的致病基因包括DNAH5、DNAH11、CCDC39等，其中DNAH5突变最为常见，约占所有病例的30%-40%，基因检测可作为确诊依据之一。
冯雯雯自告奋勇地带患者去做了鼻黏膜纤毛活检：电镜下可见纤毛结构异常，纤毛动力蛋白缺失。
PCD的诊断需结合病史、体征、辅助检查综合判断，其中基因检测和纤毛超微结构分析是确诊的关键依据。
通过电镜观察纤毛超微结构，若发现动力蛋白臂缺失、轴丝畸形等异常，是重要确诊依据。
也可采用下一代测序技术检测PCD相关致病基因，若发现致病性突变，可明确诊断，同时为家族遗传咨询提供依据。对于活检结果不典型者，基因检测可辅助确诊。
常悠重点与患儿父母谈了一下基因检测。
“检测费用有点贵，但如果发现致病性突变，可以进一步明确诊断，同时为家族遗传咨询提供依据。”
“您安排下，我们做一个。”患儿妈妈立即道。
“我有个哥哥的，4岁的时候夭折了。”她道：“跟我儿子的情况有点像....”