大叔看着年轻，但其实已经61岁了，目前刚刚从某机关退休1年，
3周前患者晨起穿衣时发现右手握力减弱，表现为扣衬衫纽扣费力、握笔写字时字迹歪斜，拿取水杯、报纸等轻便物品时无明显异常，但提重物（如5斤以上蔬菜、暖水瓶）时右侧手臂酸胀无力，需借助左手辅助。
同时，夜间安静时可感觉右手虎口及前臂肌肉有轻微“跳动感”，持续数秒后消失，无疼痛、麻木感。
“我当时还以为是劳累所致，也没到医院来看，就是减少了提重物等活动。”大叔道。
又过了两周，他发现右侧手部小肌肉开始出现轻微的萎缩，肉眼可见虎口处肌肉较左侧凹陷。
手指活动灵活性下降，做“对指”“握拳”动作时不流畅，前臂偶有肌肉僵硬感，晨起时明显，活动10分钟左右方可缓解。
很明显这不太正常。
“这不就想着来检查一下，结果门诊医生非让我住院。”大叔道，“我东西都没准备呢。”
“东西不着急，让家人送来就行了。”高风笑着道。
患者既往身体不错，不抽烟、不喝酒，血压血糖也都正常，工作和生活环境都很适宜。
目前除了右上肢肌力有所下降外，他下肢活动完全正常，行走、上下楼梯也跟往常没什么区别。
言语、吞咽功能也正常，无头晕、头痛等伴随症状，日常起居可完全自理。
高风在诊断这一栏上写上了：右上肢肌力下降查因。
接下来就是检查，大叔对此非常积极，他是省医保，退休后报销比例很高，大约90-95%。
而且单位还有二次报销，除了一些自费的检查，基本上不用自己花钱。
很多患者不愿意检查，归根到底还是受限于经济原因。
“你要做头颅和颈椎的磁共振，还有肌电图、神经传导速度、诱发电位.....”
“血常规、生化、肌酶、免疫与自身抗体检查.....”
“再加一个腰椎的磁共振吧。”大叔道，“肿瘤什么的也全给我查查，嗯，全套的。”
这也就是在2013年，10年后就不行了，医保DIP政策直接从根本上杜绝了这种大检查的可能。
“对了，我还想查一下这个前列腺...还有....”
高风打算先给患者做无创检查，如果找不到原因，再行有创检查。
崔简行也赞同他的想法。
“小同志，以你的经验来看，我这不是什么大问题吧？”临走时大叔问道。
“这个没法说啊....”高风道，“我刚上班，还没有什么经验。”
.....患者
一周后
“高医生，我这个到底是什么病啊？为什么还要做肌肉活检？”
“目前考虑是肌萎缩侧索硬化。”高风道。
“什么硬化？”
“你听说过渐冻症吗？”高风沉默了一下后道。
“渐冻症？”大叔愣了一下，随即脸色大变。
“渐冻症？！！！”
肌萎缩侧索硬化是一种罕见的、进行性的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的运动神经元，导致运动功能逐渐丧失，最终因呼吸肌麻痹死亡。
该病也被称为渐冻症，好发于中老年人，男性发病率略高于女性。
目前病因尚未完全明确，公认与遗传、环境、免疫、氧化应激等多因素相关。
约 10%的患者为家族性 ALS，已发现多个致病基因，最常见的是超氧化物歧化酶 1基因突变；
另有部分与 C9orf72基因、TDP-43基因异常相关。散发性 ALS占 90%，可能与遗传易感性有关。
“你确定吗？”大叔瞬间出了一头汗。
“目前来看，可能性90%。”高风道。
渐冻症的核心特征是上、下运动神经元同时受累，症状呈进行性加重，无感觉障碍，病程通常 3-5年。
很多人不太理解这个病程3-5年是什么意思。
通俗讲就是能活3-5年。
随着病情的进展，晚期会累及呼吸肌，患者会出现呼吸困难、咳嗽无力，最终因呼吸衰竭或肺部感染死亡。
“您知道这个病？”高风诧异道。
作为一种罕见的神经退行性疾病，渐冻症的全球年发病率约为 1.5–2.7/10万人，大多数人甚至都没听说过这个疾病。
“我这段时间不是没事干，就天天拿着手机查资料...”大叔面色苍白道：“前天我媳妇还说我是自己吓自己呢....”
谁成想真成渐冻症了！
高风有些同情对方，患者的头颅+脊髓MRI未见颈椎间盘突出、脊髓肿瘤等结构性病变，仅提示脑干、脊髓轻度萎缩。
血液及脑脊液检查无异常，排除了感染、代谢性疾病。
肌电图则提示双侧上下肢广泛神经源性损害，可见纤颤电位、正锐波、巨大电位。
目前考虑散发性肌萎缩侧索硬化。
高风没有说接下来的治疗方案，大叔也没有问。
肌萎缩侧索硬化是不可逆的神经退行性疾病，目前尚无根治方法。临床治疗核心目标为延缓疾病进展、维持运动功能、改善营养与呼吸状况、缓解症状痛苦、提升患者及家属生活质量。
利鲁唑为首个经证实能延长ALS患者生存期的药物，其作用机制是抑制谷氨酸兴奋性毒性，减少运动神经元损伤。
但这个药只能延长2-3月的生存周期。
然后就只能眼睁睁地看着患者一天天走向死亡。
“就只能等着？！！”患者的儿子不可置信道：“国外也不能治吗？有没有一些先进的.....”
高风摇了摇头。
“您能再详细的说一下他后面会怎么样吗？还有，我们要做些什么？”患者儿子平复了一下心情后询问道。
“嗯，你父亲他目前只是一侧上肢肌力下降，3-6月后便会逐渐进展到四肢，继而丧失独立行走的能力。
随着时间的延长，他会出现明显的假性球麻痹症状，说话声音含糊、鼻音加重，语速减慢，与人交流时需提高音量。
吞咽困难加重，进食干燥食物时易呛咳，饮水时频繁反流。”
部分患者伴随强哭强笑，情绪波动时出现无法控制的流泪、发笑，与情绪程度不匹配，这是脑干运动神经元受累的典型表现。
这个阶段患者会出现明显的疲劳感，活动后肢体无力、僵硬症状明显加重，即使是休息后也无法缓解。
睡眠质量也会下降，夜间因肌肉痉挛、肌束震颤影响入睡，偶有翻身困难。
最让人痛苦的是患者的认知功能、感觉系统、大小便功能仍正常，无头晕、头痛、麻木等症状。
他会清醒的看着自己一步一步走向黑暗的深渊，这种感觉极度折磨人。
患者肯定会出现焦虑、抑郁、绝望等情绪，此时心理支持与社会干预非常重要，但有时候起效甚微。