优化后的AI算法通过首轮验证的那天下午，青禾庄园的余温似乎还残留在每个人的心头。联合工作小组的成员们没有丝毫懈怠，当天就投入到了罕见遗传病相关基因位点的正式筛选工作中。研发中心的数据分析室里，几台高性能服务器嗡嗡作响，屏幕上跳动的基因序列如同流淌的星河，承载着无数患者的希望。
赵凯坐在电脑前，手指在键盘上飞快敲击，将整理好的海量基因组数据导入优化后的算法模型。这次的数据涵盖了五百名罕见遗传病患者和两千名健康人群的全基因组信息，数据量庞大到需要三台服务器同时运行才能支撑。周悦就站在他身后，目光紧紧盯着屏幕上的参数变化，手中还拿着一本厚厚的基因研究手册，随时准备为赵凯提供专业支撑。
“所有数据已导入完毕，算法开始运行。”赵凯的声音带着一丝不易察觉的紧张，指尖轻轻点击了“开始”按钮。屏幕上瞬间跳出密密麻麻的代码，基因序列以极快的速度被拆解、比对、分析，相关系数曲线如同波浪般起伏不定。
“这次算法加入了基因通路约束和功能注释权重，应该能有效排除那些单纯突变频率高但与疾病无关的位点。”周悦轻声说道，目光落在曲线的峰值区域，“你看这个区域，对应的是3号染色体上的一段序列，之前我们在小样本分析中也注意到过，只是没有足够的数据支撑它与疾病的关联性。”
赵凯点点头，调出这段序列的详细信息：“算法已经将这段序列标记为高优先级候选区域了。不过要确定具体的基因位点，还需要进一步的深度分析。现在算法正在对这个区域进行精细拆解，预计还要两个小时才能出结果。”
等待的时间总是漫长的。联合工作小组的其他成员没有离开，各自在座位上忙碌着，却都时不时地抬头看向赵凯的屏幕。研发中心的空气里，除了服务器的嗡鸣，只剩下笔尖划过纸张的沙沙声和偶尔的轻声交流。每个人的心里都绷着一根弦，他们知道，这次筛选的结果，将直接决定后续研发的方向，甚至关系到无数罕见遗传病患者的未来。
两个小时后，算法运行结束的提示音准时响起。屏幕上弹出了一份详细的筛选报告，清晰地列出了二十个高相关性候选基因位点，每个位点都标注了相关系数、功能注释、通路关联度等关键信息。赵凯和周悦几乎同时凑到屏幕前，目光紧紧锁定在报告的第一条。
“3号染色体3q26.2区域，CENPJ基因的一个错义突变位点，相关系数0.89，远高于其他候选位点！”赵凯的声音陡然提高，语气中充满了兴奋，“这个位点在患者群体中的突变频率达到了42%，而在健康人群中仅为0.3%，而且算法预测它会直接影响基因编码的蛋白质功能，导致细胞分裂异常——这与该罕见遗传病的病理特征完全吻合！”
周悦的眼睛瞬间亮了起来，她快速翻阅手中的基因研究手册，激动地说道：“没错！CENPJ基因编码的蛋白质是中心体的重要组成部分，中心体异常会导致细胞分裂紊乱，进而引发多种发育异常类疾病，这和我们观察到的患者症状完全一致！之前有国外文献报道过这个基因与另一种罕见病相关，但从未有人将它与这种遗传病联系起来。”